На 23 години една жена откри, че има сериозно генетично заболяване!😨

Когато жителката на Мичиган Ашли Замбели пристигна за сканирането си, тя беше на двадесет и три седмици заедно с третата си бременност. Ашли естествено беше нервна за здравето на нероденото си дете, особено в светлината на предишния й спонтанен аборт и факта, че има една дъщеря, която имаше рядко генетично заболяване. Лекарите посъветваха Ашли да си направи ДНК тест, за да отговори на тези опасения. Резултатите бяха поразителни. Ашли е човек с 47 хромозоми, който има синдром на Даун поради допълнителна хромозома на 21-вата двойка. Обикновено за идентифициране на това заболяване при неродени деца се използва кръвен тест за биохимични маркери и скрининг за определени характеристики на плода.

Ако синдромът на Даун не бъде открит по време на бременност, той може да бъде идентифициран при раждането в определени ситуации. Индивидите с това заболяване често имат уникални физически характеристики, интелектуални затруднения и нужда от социална помощ дори в зряла възраст. Независимо от това, въпреки здравословните проблеми и когнитивните затруднения, болестта на Ашли остава нелекувана през цялата й младост. Ашли има много рядък вариант на синдрома на Даун; само 2% от случаите на тризомия 21 имат състоянието на Ашли. Тази вариация често показва умерени когнитивни дефицити и по-малко здравословни затруднения, което може да обясни защо нейното заболяване е пренебрегнато. Ашли имаше намален мускулен тонус, малка сърдечна аномалия и академични предизвикателства, но външният й вид не отговаряше на чертите на човек със синдром на Даун.

Ашли е специален пример, тъй като диагнозата й е неочаквано поставена, докато е била възрастна. Тя се грижи за нуждите на децата си и за ежедневната домакинска работа, докато води пълноценен живот като майка и домакиня. Основните й притеснения са проблеми с колената и намален мускулен тонус. Тя се представя в рамките на нормалните граници, като същевременно има когнитивни таланти под средните, с известни затруднения с краткосрочната памет и разбирането на хумора.

Лилиан, първото дете на Ашли, имаше по-тежки признаци на синдрома на Даун от раждането. Евелин, втората й дъщеря, е в добро здраве. Генетичен проблем я накара да спонтанен аборт по време на третата й бременност. Въпреки че беше информирана, че четвъртата й бременност ще доведе до дете със синдром на Даун, тя реши да продължи. Тейлър, съпругът на Ашли, изглежда не се притеснява от нейната диагноза и продължава да се грижи и подкрепя.

Въпреки обстоятелствата им, той обича момичетата им. Двойката мисли за четвърто дете, въпреки че има 50% риск да наследят един от друг синдрома на Даун.

Like this post? Please share to your friends:

Videos from internet